Ген. Очень личная история - Сиддхартха Мукерджи

последовательно, хоть и происходили от общего предка. Дальнейшие антропологические находки показали, что современные люди – тогда еще в виде кроманьонцев – появились на неандертальской сцене около 45 тысячелетий назад, скорее всего, в результате миграции в части Европы, населенные неандертальцами. Сейчас мы знаем, что 40 тысяч лет назад неандертальцы вымерли, прожив, таким образом, 5 тысяч лет рядом с людьми современного типа.

Кроманьонцы действительно были нашими более близкими, настоящими предками – с уменьшенным черепом и уплощенным лицом без выраженных надбровных дуг и с относительно изящной челюстью, как у современных людей (политкорректное обозначение анатомически корректного кроманьонца – европейский ранний современный человек, EEMH). Эти ранние современные люди пересекались с неандертальцами по крайней мере кое-где в Европе и наверняка конкурировали с ними за ресурсы и территорию – то есть неандертальцы были нашими соседями и соперниками. По некоторым свидетельствам, мы с ними скрещивались, а борьба за еду и другие ресурсы, возможно, внесла вклад в их вымирание. Мы их любили – и да, мы их убили.

Но виток повествования о различиях между неандертальцами и современными людьми возвращает нас к исходным вопросам: когда появился человек? откуда он взялся? В 1980-х биохимик из Калифорнийского университета в Беркли, Аллан Чарльз Уилсон, попробовал ответить на эти вопросы[913] с помощью инструментов генетики[914]. В основу экспериментов Уилсона легла довольно простая идея. Представьте, что вы вдруг оказались на новогодней вечеринке. Вы не знаете ни гостей, ни хозяев. Сотня мужчин, женщин и детей окружает вас, все потягивают пунш, и внезапно начинается игра: вас просят упорядочить толпу на основе семейной принадлежности, родства и происхождения. Вам нельзя спрашивать фамилии и возраст участников. Вы должны работать вслепую: запрещено выстраивать генеалогические деревья, ориентируясь на внешнее сходство или поведение.

Для генетика эта задача решаема. Прежде всего он умеет распознавать сотни естественных вариаций (мутаций), разбросанных по каждому геному. Чем ближе родство индивидов, тем ближе наборы их вариаций (геномы близнецов идентичны, отец и мать вкладывают в геном ребенка в среднем по половине своего генома, и так далее). Если идентифицировать такие вариации у каждого индивида, родословную можно выстроить мгновенно: степень родства будет функцией от «мутированности». Так же, как черты лица, цвет кожи и рост часто схожи у родственников, одинаковые вариации с большей вероятностью встречаются в одной семье, чем в разных (на самом деле черты лица и рост у родственников сходны как раз из-за общих генетических вариаций).

А что, если генетика попросят определить семью, в которой больше всего поколений участвует в вечеринке, при этом возраст никого из участников он знать не будет? Предположим, одна из семей здесь состоит из прадеда, деда, отца и сына – то есть из четырех поколений. Другую семью тоже представляют четыре человека – отец с тремя детьми, однояйцевыми близнецами – то есть всего два поколения. Можем ли мы определить в толпе семью с самым большим числом поколений, не зная имен и не видя лиц? Простой подсчет родственников не сработает: семьи отца с тройняшками и прадеда с его разновозрастными потомками здесь равновелики.

Гены и мутации предоставляют нам умное решение. Мутации накапливаются в поколениях – то есть по мере увеличения межпоколенческого разрыва, – а значит, семья с самым высоким разнообразием генетических вариаций будет и семьей с наибольшим числом поколений. У тройняшек почти идентичные геномы, их генетическое разнообразие минимально. А у прадеда с правнуком геномы будут родственными, но с максимальным числом различий. Эволюция – это метроном, отсчитывающий время мутациями. Генетическое разнообразие, таким образом, работает как молекулярные часы, и вариации позволяют выстраивать схемы родства. Межпоколенческий разрыв между любыми двумя членами семьи пропорционален степени генетических различий между ними.

Уилсон осознал, что эту технику можно применить не только к отдельной семье, но и ко всей популяции организмов. Вариации генов можно использовать для построения карты родственных связей, а генетическое разнообразие – для вычисления старейших популяций внутри вида: генетически более разнородная группа будет древнее.

На основе геномной информации можно было бы оценивать возраст любого вида – если бы не одно но. Метод Уилсона работал бы безошибочно в случае образования генетических вариаций исключительно в результате мутаций. Но ученый знал, что хромосомы представлены в большинстве клеток двумя копиями и в ходе кроссинговера копии могут обмениваться генами, генерируя вариации и разнообразие альтернативным способом. Этот способ повышения числа различий неизбежно вносил бы путаницу в вычисления. Уилсон понял, что для построения идеальных генетических линий нужны куда более точные молекулярные часы – такие сегменты человеческого генома, которые по своей природе не подвергались бы перестройкам и кроссинговеру – одинокие, уязвимые закутки генома, изменяющиеся только за счет накопления мутаций.

Но где искать такие непарные и чувствительные к мутациям участки? Уилсон нашел гениальное решение. Гены человека хранятся в клеточном ядре – но есть одно исключение. Каждая клетка содержит в цитоплазме структуры, которые производят энергию и называются митохондриями. У митохондрий есть собственный мини-геном из 37 генов, что составляет примерно шеститысячную часть от количества ядерных генов человека. (Многие ученые полагают, что митохондрии произошли от древних бактерий, проникших в одноклеточные организмы. Эти бактерии вступили с хозяином в симбиотический союз: они поставляли энергию, но использовали клеточную среду для питания, обмена веществ и защиты. На то, что митохондриальные гены остались нам[915] от того древнего симбиотического взаимодействия, указывает их гораздо большее сходство с генами бактерий, чем человека.)

У митохондриального генома нет второй копии иного происхождения, с которой мог бы произойти кроссинговер, и вообще эти молекулы ДНК рекомбинируют редко. Мутации митохондриальных генов переходят невредимыми из поколения в поколение, постепенно накапливаясь, что делает их идеальным генетическим хронометром. Самое главное, как понял Уилсон, этот метод реконструкции эпох абсолютно самодостаточен и объективен: он не опирается ни на палеонтологическую летопись, ни на лингвистические родословные, ни на геологические слои, ни на географические карты или антропологические исследования. Мы, живые люди, носим эволюционную историю своего вида прямо внутри генома, как если бы постоянно носили в кошельке фотографии каждого из своих предков.

С 1985 по 1995 год Уилсон со своими студентами учился применять этот метод к человеческим существам (сам он умер в 1991-м от лейкемии, но студенты продолжили работу). Результаты этих исследований были поразительными сразу по трем причинам. Во-первых, когда Уилсон измерил общее разнообразие[916] человеческого митохондриального генома, оно оказалось на удивление низким – ниже, чем у соответствующего генома шимпанзе. Другими словами, современные люди существенно моложе и существенно гомогеннее, чем шимпанзе (возможно, на взгляд человека,