Расы и народы. Ген, мутация и эволюция человека - Айзек Азимов

Но что, если каждое скрещивание производит лишь очень небольшое потомство, как это имеет место у людей? Предположим, что два родителя, гетерозиготные по карим глазам, имеют четверых детей. Можем ли мы ожидать, что трое из них точно будут иметь карие глаза (доминантная характеристика) и один — голубые? Не обязательно. Число для этого является слишком маленьким. Мы не можем положиться на законы Менделя, рассматривая небольшое количество случаев, так же как мы не можем убедиться в том, что четыре броска монеты будут всегда завершаться двумя падениями решкой вверх и двумя падениями орлом вверх.

От гетерозиготных кареглазых родителей могут родиться кареглазые и голубоглазые дети в любом сочетании. Комбинация трех кареглазых и одного голубоглазого наиболее вероятна и происходит почти в половине случаев. Другие комбинации, однако, тоже имеют право на существование.

Так, например, если вы возьмете 256 случаев, в которых гетерозиготные родители имеют по четверо детей в каждом случае, вы могли бы обнаружить, что в 108 случаях было бы три кареглазых ребенка и один голубоглазый ребенок. В 81 случае, однако, все четыре ребенка могли бы быть кареглазыми. В 54 случаях два могли бы быть кареглазыми и два голубоглазыми. В 12 случаях мог бы быть один кареглазый и три голубоглазых. И в одном случае все четверо могли бы быть голубоглазыми.

Числа, приведенные нами выше, получены при использовании ветви математики под названием теория вероятности. Она имеет дело с проблемами, которые рассматривают случайные события, вроде результатов подбрасывания монеты. Так как ответ на вопрос «Какая конкретно клетка спермы оплодотворит какую конкретно яйцеклетку?» зависит, как мы увидели, от случая, то теория вероятности очень часто используется в науке генетике.

Теперь давайте рассмотрим два гена, каждый с его собственным набором аллелей. Есть две возможности их расположения: эти два гена могли бы быть на различных хромосомах или они могли бы быть в различных местах на той же самой хромосоме.

Предположим, что они находятся на двух различных хромосомах. Это случай, подобный тому, который рассмотрен на примере гороха Менделя. В дополнение к генам формы семени с геном гладкой горошины и геном морщинистой горошины имеются также гены цвета семени. Ген цвета семени также включает два аллеля. Один из них приводит к желтому цвету горошины (ген желтой горошины), другой приводит к зеленому цвету горошины (ген зеленой горошины). Ген желтого гороха является доминантным по отношению к гену зеленого гороха.

Если мы возьмем растение, которое дает гладкие зеленые горошины, и скрестим его с растением, которое дает морщинистые желтые горошины, то все полученные в результате семена будут гладкими и желтыми. Их гладкость и желтизна являются доминантными. Растения, выращенные от этого гороха, однако, будут гетерозиготными в обоих отношениях. Они будут содержать ген-аллель морщинистого гороха гена формы семени и ген-аллель зеленого гороха гена цвета семени. Эти рецессивные гены невидимы, но они все равно находятся в организме и обнаружатся в будущем потомстве.

Когда эти гетерозиготные растения сформируют женские клетки и мужские клетки, хромосомы, как обычно, разделятся. К какому концу клетки какая хромосома каждой пары отойдет, является просто вопросом случая. Одна женская клетка может оказаться с геном морщинистой горошины и геном желтой горошины, другая с геном гладкой горошины и геном зеленой горошины, третья с геном морщинистой горошины и геном зеленой горошины, и четвертая с геном желтой горошины и гладкой горошины. То же самое случается и с мужскими клетками.

Когда гетерозиготные растения скрещиваются друг с другом, может иметь место любая комбинация мужских и женских клеток. Результатом этого будет то, что сформируются все виды гороха. Можно даже выяснить количество каждого вида, который был бы получен. Если мы внесем в список все варианты объединения мужских и женских клеток, окажется, что у 9 из каждых 16 сформированных растений горошины будут гладкими и желтыми, у 3 они будут гладкими и зелеными, еще у 3 будут морщинистыми и желтыми и у 1 будут морщинистыми и зелеными.

Когда две или более различные характеристики наследуются от родителей потомством во всех возможных комбинациях, они, как говорят, показывают независимое распределение.

Но что получилось бы, если бы ген формы семени и ген цвета семени были бы на одной и той же хромосоме?

Предположим, что ген-аллель гладкой горошины одного гена и ген-аллель желтой горошины другого гена были бы на одной хромосоме гетерозиготного растения. Ген морщинистой горошины и ген зеленой горошины были бы на хромосоме-близнеце этой хромосомы. В течение мейоза, когда хромосомы делятся, ген желтой горошины всегда шел бы вместе с геном гладкой горошины, поскольку они находятся на той же самой хромосоме. По той же самой причине ген морщинистой горошины всегда шел бы с геном зеленой горошины. Если бы это было так, горох от скрещивания гетерозиготных растений всегда был бы или гладким и желтым, или морщинистым и зеленым. Никаких горошин, которые бы были гладкими и зелеными или морщинистыми и желтыми, просто не было бы.

Когда две характеристики всегда или почти всегда наследуются вместе, можно подозревать, что их гены расположены на одной и той же хромосоме. Такие характеристики, как говорят, являются связанными характеристиками. Были предприняты определенные попытки, чтобы выяснить, какие человеческие характеристики могут быть связаны этим способом, но ситуация оказалась очень усложненной, и многое здесь остается неясным.

Есть, однако, один тип связанных характеристик полностью отличного типа, он, как известно, имеет место и у растений и у животных (и у людей тоже). Сейчас мы перейдем именно к нему.

Вы, может быть, помните, что мы говорили о том, что хромосомы мужчины и женщины отличаются. Женщины имеют 24 совершенные пары хромосом, включая две Х-хромосомы. Мужчины имеют 23 совершенные пары и одну несовершенную пару. Несовершенная пара состоит из Х-хромосомы и чахлой Игрек-хромосомы. Y-хромосома несет не много генов (если вообще несет), и это — источник больших неприятностей для мужского пола.

Ген, расположенный на 24-й паре хромосом, отвечает за способность человеческого глаза различать красный и зеленый цвета. Несовершенный аллель, принадлежащий к тому же самому гену, не способен управлять этим типом цветного зрения. Когда этот несовершенный ген — единственный ген, которым человек обладает, несущий его индивид не может отличить красный цвет от зеленого. Он является геном цветовой слепоты (дальтонизма). Давайте обозначим нормальный ген буквой N, а ген цветовой слепоты буквой С.

Мужчина, который не может отличить красный от зеленого, обладает геном С на одной хромосоме в его 24-й паре хромосом. Если бы он имел в дополнение к нему также и нормальный ген, все было бы прекрасно; но он его не имеет. Другая хромосома 24-й пары — Y-xpoмосома, которая не имеет ни одного аллеля этого гена, а возможно, и генов вообще. Давайте называть Y-хромосому просто Y для краткости.

Комбинация генов мужчины с цветовой слепотой, таким образом, CY.

Мужчина с цветовой слепотой произведет два вида клеток спермы. Одна группа клеток получит нормальную 24-ю хромосому, несущую ген цветовой слепоты. Это будет клетка спермы тина С. Другая группа получит Y-хромосому вообще без какого-либо гена цветного зрения. Это будет клетка спермы Y. Обе клетки спермы, конечно, будут сформированы в равных количествах.

Затем мы предположим, что этот человек женится на женщине С нормальным цветным зрением. Обе хромосомы ее 24-й пары имеют нормальный ген; так что она — NN. Все ее яйцеклетки в этом отношении те же самые. Все имеют нормальный ген N.

Как будут сформированы оплодотворенные яйцеклетки? Или клетка спермы С оплодотворяет N-яйцеклетку, или клетка спермы Y оплодотворяет N-яйцеклетку. Оплодотворенные яйцеклетки будут все или NC, или NY.

Вы, возможно, помните из предыдущей главы, что оплодотворенная яйцеклетка, содержащая Y-хромосому, всегда развивается в мужчину. Все оплодотворенные яйцеклетки NY развиваются в мальчиков. Мы видим, что, когда мужчина с цветовой слепотой имеет сыновей от нормальной жены, все они нормальны. Ни один из них вообще не имеет гена цветовой слепоты; и ген цветовой слепоты, соответственно, не может проявиться среди их потомков.

Когда оплодотворенная яйцеклетка не имеет Y-хромосомы, она всегда развивается в женщину. Все дети NC поэтому девочки, и все девочки — гетерозиготны. К счастью, нормальный ген является доминирующим но отношению к гену цветовой слепоты. По этой причине дочери мужчины с цветовой слепотой и нормальной женщины могут видеть цвета совершенно нормально. Однако, в отличие от сыновей от этого брака, дочери обладают геном цветовой слепоты и могут передать его своим детям.