Я тебя знаю. Ты – аутизм. Книга для родителей - Анна Виневская

F84.3 Другое дезинтегративное расстройство детского возраста

Тип общего нарушения развития, для которого характерно наличие периода абсолютно нормального развития до проявления признаков расстройства, сопровождаемого выраженной потерей приобретенных к тому времени навыков, касающихся различных областей развития. Потеря происходит в течение нескольких месяцев после развития расстройства. Обычно это сопровождается выраженной утратой интереса к окружающему, стереотипным, монотонным двигательным поведением и характерными для аутизма нарушениями в сфере социальных взаимодействий и функций общения. В ряде случаев может быть показана причинная связь этого расстройства с энцефалопатией, но диагноз должен базироваться на особенностях поведения.

F84.4 Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями

Плохо обозначенное расстройство неопределенной нозологии. Эта категория предназначена для группы детей с выраженной умственной отсталостью (IQ ниже 50), проявляющих гиперактивность, нарушение внимания, а также стереотипное поведение. У этих детей стимулирующие препараты могут вызвать не положительный ответ (как у лиц с нормальным уровнем IQ), а, напротив, тяжелую дисфорическую реакцию (иногда с психомоторной ретардацией). В подростковом возрасте гиперактивность имеет тенденцию сменяться сниженной активностью (что нетипично для гиперактивных детей с нормальным интеллектом). Данный синдром часто связан с различными отставаниями в развитии общего или специфического характера. Неизвестна степень этиологического участия в этом поведении низкого IQ или органического поражения мозга.

F84.5 Синдром Аспергера

Расстройство неопределенной нозологии, характеризующееся такими же качественными аномалиями социальных взаимодействий, какие характерны для аутизма, в сочетании с ограниченностью, стереотипностью, монотонностью интересов и занятий. Отличие от аутизма в первую очередь состоит в том, что отсутствует обычная для него остановка или задержка развития речи и познания. Это расстройство часто сочетается с выраженной неуклюжестью. Выражена тенденция к сохранности вышеуказанных изменений в подростковом и зрелом возрасте. В раннем периоде зрелости периодически имеют место психотические эпизоды.

Аутизм является весьма специфическим отклонением. Очень часто специалисты затрудняются поставить достоверный диагноз, впервые увидев ребенка на приеме.

В пятом издании диагностического и статистического руководства по психическим болезням (DSM-5) опубликован полный список критериев, необходимых при диагностике нарушений аутистического спектра (ASD). Он включает в себя положения, перечисленные ниже:

• Устойчивые дефициты в социальной коммуникации и социальном взаимодействии в различных условиях, проявляющиеся в настоящий момент или в прошлом (на основе исторических наблюдений).

• Ограниченность, повторяемость в поведенческих сценариях, интересах, действиях.

• Симптомы должны присутствовать в раннем периоде развития (но могут не проявиться в полной мере, пока социальные потребности не превысят ограниченные возможности, или быть замаскированы выученными стратегиями в дальнейшей жизни).

• Симптомы вызывают клинически значимое ухудшение в социальной, профессиональной или других важных функциональных сферах.

• Эти нарушения не объясняются нарушениями интеллектуального развития (умственная отсталость) или общей задержкой развития. Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра часто сосуществуют; для диагностики коморбидности расстройства аутистического спектра и умственной отсталости социальная коммуникация должна быть ниже ожидаемой для общего уровня развития.

Изучение причин аутизма велось давно. История изучения его причин включает достаточное количество версий, самые распространенные из которых мы приводим ниже.

Версия первая. Психогенные и социальные причины

Первые попытки обследования детей с аутизмом не дали объективных свидетельств того, что причиной данного расстройства является патология нервной системы. Именно по этой причине в начале 50-х годов прошлого столетия была весьма популярна теория о психогенной, то есть приобретенной природе данного недуга. В те годы аутизм объясняли перенесенными в раннем возрасте психическими травмами, а также неуместным воспитанием, что, в свою очередь, весьма серьезно травмировало родителей необычных детей, которые начинали винить в произошедшем себя. Характерной чертой данного периода можно считать мнение о том, что для детей с аутизмом можно выделить типичный семейный фон, и позицию о том, что аутизм возникает в семьях с богатым интеллектуальным наполнением.

Также было распространено мнение о том, что причиной аутизма могут быть завышенные требования родителей к способностям своих детей.

Несомненно, в настоящее время данное мнение утратило былую популярность. Современные ученые установили, что аутизм не может быть ограничен какой-либо социальной группой, проявляется в равной степени в разных слоях общества, что доказывает невыясненную этиологию болезни.

Версия вторая. Геномные вариации и мутации генов

Наши гены крайне подвижны. Они мутируют, т. е. обмениваются друг с другом своими частями, как дети игрушками в песочнице. Смотришь и уже не понимаешь, где машинка и совочек, с которыми пришел ребенок. И вместо ваших домашних игрушек в руках у малыша чужие грабли, трактор и ведерко. Так же ведут себя наши гены – внезапно обмениваются своими частями, т. е. совершают кроссинговер. Почему такое случается? На этот вопрос пока ответа нет. Есть лишь мнение науки о последствиях такого действия. Гены поменялись – и вот мы уже говорим об аутизме и его причинах. Поэтому генетики пришли к заключению о том, что важно не только знать, какие именно гены «кодируют» аутизм, но и как последствия кроссинговера будут влиять на возникновение аутизма.

Обратим внимание на то, что женский аутизм довольно большая редкость, и вероятность его возникновения гораздо ниже, чем вероятность возникновения мужского аутизма. С чем это связано? Есть различные версии (и это только версии). Мне понравилась одна из них, которая утверждает, что проводящие пути, связывающие правое и левое полушарие, у мужчин снабжены более тонкими миелиновыми оболочками, а это значит, что любая мутация влияет на работу головного мозга. Соответственно, незначительные мутации не могут негативно повлиять на работу женского мозга. Таким образом, женский аутизм будет вызван более значительными и стойкими мутациями, чем мужской аутизм.

Версия третья. Возраст родителей

В некоторых источниках было высказано предположение о том, что именно возраст отца влияет на возникновение аутизма. Чем старше отец, тем выше вероятность рождения ребенка с аутизмом.

Обратим внимание на то, что мы в нашей книге обзорно рассматриваем различные версии, которые выдвигает человечество в поисках первопричины аутизма. Поиск первопричин, конечно, увлекательное занятие, ведь высказанную версию трудно проверить наверняка. А вот поверить в нее очень легко.

Версия четвертая. Прививки. Иммунологический статус

Кажется, только у нас в России еще многие родители верят в то, что прививки могут привести к аутизму. Недавние исследования американских иммунологов показали, что прививки не связаны с аутизмом. Я не иммунолог, чтобы соглашаться с мнением специалистов или отрицать его, однако у меня в этой связи возникли вопросы. Мы не знаем, какие вакцины исследовались! И те ли это вакцины, которые поставляются в Россию? Думаю, у читателя возникли похожие вопросы.

Что касается иммунологического статуса, то здесь все выглядит еще более загадочным. Ученые пытаются определить антитела в крови матери, по наличию которых можно с уверенностью сказать, что у зародыша идет развитие по аутичному пути. Как пишут источники: «есть некоторые данные отечественных ученых (А. Б. Полетаев и его коллеги. Подробнее на Medkrug. RU1), которые говорят о том, что можно обнаружить антитела, которые являются диагностическими маркерами для диагностики аутизма». Другими словами, есть попытки разработать диагностическую тест-систему для определения различных фенотипов аутизма, т. е. различать аутизм по анализу крови.

Обратим внимание на этическую сторону вопроса. Если тест-система будет определять аутизм в период внутриутробного развития, не приведет ли это к тому, что не родившиеся дети будут подвергнуты тестированию, а в случае положительного маркера антител матери, будут принудительно истреблены? И почему-то это напоминает недавнее прошлое: опыты с людьми, стремление очистить арийскую расу от умственно отсталых, старых, больных… Я не сгущаю краски, но все эксперименты со стерильностью человечества и стремление «на корню» избавить нас от нас же самих вызывают во мне нескрываемый ужас.