В погоне за памятью. История борьбы с болезнью Альцгеймера - Джозеф Джебелли

теперь не знала, говорить ли об этом своему пятнадцатилетнему сыну. Еще кто-то рассказал о троих братьях, совсем молодых людях, двое из которых унаследовали мутацию, обрекающую их на дебют болезни еще до 40 лет. Джон всем отвечал, что обязательно обо всем этом нужно говорить.

Когда спросил Джона, много ли он говорит об этом со своими родными и что это за разговоры, он лукаво улыбнулся и рассмеялся:

– У нас типичная проблема для англичан среднего класса: мы никогда не говорим ни о чем эмоционально значимом. Это до сих пор так, мы всячески уклоняемся от темы. Даже если в новостях попадается что-то про деменцию, мы молча смотрим, а потом обсуждаем не эту новость, а следующую. Правда, один раз мы с родителями поговорили о том, каково это. – Джону вспомнился один вечер, когда они с родителями несколько лет назад вместе поехали отдохнуть и немного перебрали вина. – Мы тогда сказали, что это как будто смотришь телевизор, а на экран постепенно наползает статическая рябь.

Итак, у Джона 50-процентные шансы, что эта аналогия когда-нибудь станет реальностью. Часто ли он об этом думает?

– Практически каждый день, – признался Джон. – Иногда просыпаюсь среди ночи и думаю об этом. Но потом я думаю, что сейчас мы теряем маму, а это очень странная разновидность горя – когда прощаешься с человеком долго-долго. И мне становится стыдно: с ней это происходит сейчас, а я этого всего лишь боюсь. Так что эта мысль просачивается в сознание самыми разными путями.

В самолете по дороге домой, в Лондон, я попытался сделать выводы из истории Кэрол. Как бы я себя чувствовал, если бы болезнь Альцгеймера у моего дедушки была семейной? Тоже отказался бы делать анализ? Что было бы, если бы Джон передумал и узнал, что у него положительный анализ, до того, как Кэрол заболела? Был бы он обязан хранить это в тайне, поскольку Кэрол имеет право ничего не знать? Можно ли вообще скрыть такое от отца и матери? И что говорит эта разновидность болезни Альцгеймера о человеческом бытии? Неужели мы заложники собственных генов? Тут я вспомнил, что сказал мне Стюарт на прощание.

– Если бы нас попросили подобрать стихотворение, отражающее наши представления обо всем этом, это было бы «Не уходи безропотно во тьму» Дилана Томаса. Ведь мы не сдаемся. А ученые и пресса… Ну, просто так мы говорим болезни: «Пошла ты к черту, последнее слово за нами!»

Так и будет. Когда ученые обнаружили мутацию гена-предшественника бета-амилоида и поняли, что открыли первую причину болезни Альцгеймера, у них появились данные, которых так отчаянно не хватало. Теперь уже не нужно было строить догадки, при чем тут амилоид: у них появилось осязаемое доказательство. Но впереди была большая работа: научные открытия добираются до вершин клинического и коммерческого применения в среднем за двадцать лет. За это время появится множество разрозненных, обрывочных, но все равно важнейших гипотез, например, о том, какую роль во всем этом играют бляшки и поможет ли лекарство, основанное на знаниях о гене-предшественнике бета-амилоида, больным поздней, негенетической, формой болезни Альцгеймера. Однако в этой области, вне всяких сомнений, совершен колоссальный прорыв. В результате этого открытия опубликованы уже сотни научных статей, и в каждой из них рассказывается о каком-нибудь одном крошечном открытии, которое чуть-чуть приближает нас к методу лечения, и каждое такое открытие стало возможным благодаря тому, что когда-то одна любознательная дочь молочника села за стол и написала письмо.

Глава шестая

Громкие заголовки и строгая наука

Деменция и болезнь Альцгеймера – главная причина смерти в Англии и Уэльсе.

Заголовок в Guardian. Ноябрь 2016 года

И вот это случилось. Подтвердилось то, чего многие так боялись. Заголовок замелькал в новостях и – спасибо коллегам – то и дело появлялся у меня в электронной почте, будто сигнал тревоги, который никак не удается выключить. Болезнь Альцгеймера обошла сердечно-сосудистые заболевания как главную причину смерти и в нашей стране, и в соседней. Автор статьи цитировал отчет Национальной статистической службы Великобритании: в 2014 году болезнь Альцгеймера стала причиной 13,4 % всех зарегистрированных смертей, а в 2015 – уже 15,2 %1.

Когда я читал статью, меня обуревали противоречивые чувства. Ведь мой дедушка умер от болезни Альцгеймера, так что эта новость вызвала у меня не только огорчение, но и облегчение. «Какой ужас, – думал я. – Зато теперь, наверное, на борьбу с ней бросят больше сил». Но я был не только родственником больного, но и ученым, и как ученого меня обуревал гнев: «Нельзя было так запускать!» Сомнений не оставалось: надо срочно найти действенный метод лечения. Разумеется, сейчас и недели не проходит, чтобы где-нибудь не промелькнуло сообщение о революционном прорыве в лечении болезни Альцгеймера, о призрачных надеждах на чудодейственное средство. Но вот в чем парадокс: этот калейдоскоп заголовков говорит лишь о том, как мало мы знаем, а вовсе не о том, как много делаем.

Меня часто спрашивают, что такое болезнь Альцгеймера. В ответ я начинаю объяснять про бляшки и клубки, о гибели клеток и потере памяти. Но к концу ХХ века суть вопроса стала иной: откуда берется болезнь Альцгеймера? С чего она начинается?

По этому поводу есть три интересные теории, и у современной нейрофизиологии теперь новая мантра: болезнь Альцгеймера – это процесс.

Неудивительно, что первопроходцем в этой области стала генетика: ведь она как раз и занимается крошечными изменениями, накапливающимися за очень долгое время. На стыке дисциплин возник гибрид под названием нейрогенетика – это особое направление генетики, специализирующееся исключительно на мозге. Кроме того, появилась целая плеяда нейрогенетиков. Один из них – Джон Харди, самый цитируемый исследователь болезни Альцгеймера в Великобритании. Харди изучал деменцию еще со времен Кидда и Терри, когда этой болезнью занималась лишь горстка ученых на всей планете. Добродушный и простой в обращении, он стал настоящей звездой среди коллег. По коридорам своей лаборатории в Университетском колледже Лондона он разгуливает в шлепанцах и шортах, с кипой бумаг под мышкой, и вечно заглядывает через плечо